孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识

摘要：

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法，目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视，临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读，以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识，临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订，并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改，形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群，疾病纳入原则，筛查基因和变异位点的要求，实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息，以及检测前后咨询的相关要点，结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等，形成推荐意见，供临床参考。

关键词：携带者筛查、单基因病、常染色体隐性遗传病、X连锁遗传病、实践指南

所属期刊栏目：27

资助基金：国家重点研发计划2021YFC1005301;中央高水平医院临床科研业务费资助2022-PUMCH-D-002;北京市自然科学基金7212072;National Key Research and Development Program of China2021YFC1005301;National High Level Hospital Clinical2022-PUMCH-D-002;Beijing Natural Science Foundation7212072

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：3-12