细丝蛋白A基因相关脑室周围结节状灰质异位新生儿1例

摘要：

报告1例新生儿期细丝蛋白A（filamin A，
FLNA）基因相关脑室周围结节状灰质异位（periventricular nodular heterotopia，PNH）患儿。患儿母亲表现为难治性癫痫发作，有2次不良孕产史，患儿系29周
+6女婴。生后颅脑超声显示双侧侧脑室壁多发低回声团，脑室壁呈“锯齿状”。颅脑MRI示灰质移位，灰白质边缘欠清，双侧侧脑室壁呈波浪状，可见多发结节样信号影。全外显子组测序提示患儿存在
FLNA基因chrX：153579307（NM_00111 0556；p.Glu2376fsTer9）可能致病性杂合变异（遗传自母亲），诊断
FLNA基因相关PNH。随访患儿至8月龄无抽搐发作，生长发育无明显异常。

关键词：脑室旁小结异位、细丝蛋白、遗传变异

所属期刊栏目：26

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：335-338