21例产前超声高度怀疑先天性骨骼系统畸形胎儿的遗传学分析

摘要：

目的:探讨产前超声提示骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。方法:回顾性纳入2019年1月至2020年8月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所的产前超声高度怀疑胎儿骨骼系统畸形的孕妇21例（孕妇和配偶均无骨骼系统畸形），抽取羊水/脐带血、孕妇及其配偶外周血，行染色体核型分析、染色体微阵列分析或全外显子组测序，并对全外显子组测序检出的“致病性”“可疑致病性”“临床意义未明”变异行Sanger测序验证。采用描述性统计分析总结骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。结果:染色体核型分析检出染色体异常5例（21-三体4例，18-三体1例）。染色体微阵列分析检出拷贝数变异异常1例（16p11.2微缺失综合征）。全外显子组测序检出单基因病10例，累及8个基因（
SGMS2、FGFR3、
DYNC2H1、
WDR35、
TBX5、
COL2A1、
FGFR2、ALPL）；检出14个基因变异，包括7个数据库未报道过的新变异（
DYNC2H1基因c.8129T>A、c.7126G>A、c.10307_10320del、c.2641G>T，
WDR35基因c.3085G>A、c.491G>A，
COL2A1基因c.1070G>T）。
结论:对于孕妇和配偶均无骨骼系统畸形但产前超声检查高度怀疑先天性骨骼系统畸形的胎儿，遗传因素是其先天性骨骼系统畸形的重要原因，主要包括染色体异常、拷贝数变异异常和单基因病。

关键词：肌肉骨骼畸形、先天畸形、核型分析、微阵列分析、全外显子组测序

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资助基金：河南省医学科技攻关计划LHGJ20190594，LHGJ20200006;Henan Province Medical Science and Technology ProjectLHGJ20190594, LHGJ20200006

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：28-34