孕11~1 3周 +6超声筛查胎儿结构畸形与染色体异常

摘要：

目的 分析孕11~13周 +6超声筛查发现的胎儿结构畸形,探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系. 方法 对2013年1月至2017年12月在中山大学附属第一医院行孕11~13周 +6超声测量颈项透明层的胎儿进行全身结构筛查.发现胎儿结构畸形后行染色体核型或微阵列分析,并在孕16~18周超声复查.随访至分娩.采用Fisher确切概率法进行统计学分析. 结果 共362例胎儿纳入研究.检出致死性畸形101例(27.9%),严重畸形253例(69.9%),轻微畸形8例(0.2%).发生较多的前三位系统畸形依次为心脏畸形(32.6%,118/362)、中枢神经系统畸形(24.9%,90/362)及前腹壁畸形(20.9%,76/362).共107例行染色体核型或染色体微阵列分析,其中致死性畸形25例,严重畸形79例,轻微畸形3例.共检出染色体核型异常30例(28.0%,30/107),其中28例为染色体非整倍体,2例为染色体片段异常.99 例 CMA 检查病例中,25例为染色体核型异常,其余74 例中检出拷贝数变异8例,3例(4.05%,3/74)为致病性.严重畸形组中染色体核型异常发生率[32.9%(26/79)]高于致死性畸形组[12.0%(3/25)](P=0.045).117例中孕期超声复查,16例(13.7%,16/117)未发现异常,19例(16.2%,19/117)心脏畸形修正了主要诊断,5例(4.3%,5/117)新检出其他结构畸形,其余77例的诊断与孕11~13周 +6检查一致.复查后49例引产;39例双胎之一及4例三胎之一畸形减胎;25例继续妊娠,新生儿均存活.孕11~13周 +6超声检查未发现异常的23 699例中,随访到20 182例(85.2%),其中中晚孕超声检查发现胎儿结构异常178例,出生后发现新生儿结构异常31例. 结论 孕1l~13周 +6超声检查对发现胎儿结构畸形具有重要价值,但尚不能代替中孕期超声检查.早孕期检出的胎儿结构畸形中染色体核型异常的风险高.染色体微阵列分析可进一步检出致病性拷贝数变异,但阳性检出率相对较低.

关键词：先天畸形、染色体畸变、DNA拷贝数变异、微阵列分析

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资助基金：国家自然科学基金81571687;广东省医学科学技术研究基金项目2017A020214013 Fund program: National Natural Science Foundation of China81571687;Guangdong Provincial Medical Science Foundation Committee of China2017A020214013

在线出版日期：2019-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：488-494