先天性鱼鳞病一例

摘要：

孕妇24岁，妊2产1。2013年9月妊娠37+周在外院分娩一颜面部异常男婴（当时未进一步检查），新生儿出生后死亡。否认家族中疾病史，否认近亲婚配，本次妊娠否认病毒感染史，否认放射性物质及其他有害物质接触史。孕妇及其配偶染色体检查均未见异常。妊娠24周时，于淮安市妇幼保健院行系统超声检查，颜面部未见明显异常。妊娠34+4周行超声检查显示：双顶径8.04 cm、头围30.1 cm、腹围32.0 cm、股骨长6.37 cm；两侧眼眶可见，眼眶下方各见一中等回声光团（图1A，大小分别为1.7 cm×1.6 cm和1.9 cm×1.6 cm；口唇增大，始终处于张口状态，呈“鱼嘴”样（图1B），可见舌回声，上唇连续，左侧口角似向外侧延伸，鼻梁塌陷，室间隔回声中断约0.3 cm；双下肢胫腓骨长轴切面与足底长轴切面之间角度增大，足趾似弯曲。超声诊断：胎儿颜面部发育异常（眼部肿瘤？面裂？），室间隔缺损，双足发育异常？染色体异常不能排除。2014年12月25日孕妇签署中晚期妊娠引产知情同意书，在本院引产一女婴。引产后见：引产儿眼睑、口唇水肿增厚外翻呈紫色，鼻梁塌陷，双耳廓发育不良，全身皮肤发亮，紧张、菲薄，似油性羊皮纸样，手足挛缩（图2）。病理检查见皮肤鳞状上皮示过度角化，颗粒层消失（图3）。染色体核型为46,XX。基因测序结果显示ABCA12基因存在c.3673 C>T和c.6167_6168 insT复合杂合突变。临床诊断为先天性鱼鳞病。

机标关键词：中晚期妊娠引产、超声检查、胎儿颜面部、发育异常、鼻梁塌陷、孕妇、先天性鱼鳞病、室间隔缺损、回声、知情同意书、染色体异常、染色体检查、染色体核型、妇幼保健院、放射性物质、杂合突变、有害物质、眼眶、眼部肿瘤

分类号：R96;R71

在线出版日期：2015-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：547-548