三种α-地中海贫血产前筛查方案效果比较

摘要：

目的：比较广东省常用产前α-地中海贫血（简称地贫）筛查方案的效果和成本，为地贫预防控制项目的实施和临床决策提供依据。方法采用多阶段整群抽样的方式，在广东省21个地市91家助产服务机构，选择2012年6月至12月在这些机构中住院分娩或引产的孕产妇及其配偶13284对和13369例新生儿/胎儿（子代），检测平均红细胞体积（mean cell volume，MCV）/平均红细胞血红蛋白（mean corpuscular hemoglobin，MCH）、血红蛋白A2水平及α-地贫基因。比较常见α-地贫筛查方案的筛查效能及成本。筛查方案一为基于孕妇MCV/MCH和血红蛋白A2的串联筛查。方案二为基于孕妇MCV/MCH和Hb A2的并联筛查。方案三为基于孕妇夫妇双方的MCV、MCH和血红蛋白A2的串联筛查。夫妇双方如果同时携带α0-地贫或血红蛋白H病，则其胎儿进行α-地贫产前诊断。采用漏诊率、灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值评价筛查效能，统计学分析采用χ2检验。结果筛查孕妇α-地贫基因携带的灵敏度和特异度在方案一为74.82%（1352/1807）、特异度为74.11%（8506/11477），在方案二分别为89.82%（1623/1807）和48.60%（5578/11477）。1.67%（221/13284）的夫妇同时携带α-地贫基因。对于发现同时携带α-地贫基因夫妇的漏诊率方案一、二、三分别为50.68%（112/221）、11.76%（26/221）和11.31%（25/221）。对于发现需要进行产前诊断的夫妇，漏诊率、灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值在方案一为17.46%（11/63）、82.54%（52/63）、98.35%（13003/13221）、19.26%（52/270）和99.92%（13003/13014）；在方案二为4.76%（3/63），95.24%（60/63）、88.18%（11658/13221）、3.70%（60/1623）和99.97%（11658/11661）；在方案三为3.17%（2/63）、96.83%（61/63）、59.31%（7842/13221）、1.12%（61/5440）和99.97%（7842/7844）。3种筛查方案均无重型α-地贫患儿漏诊。平均每发现1对需要进行产前诊断的夫妇，方案一、二、三所需检测费用分别为37049.23、50836.00和40321.64元。广东省育龄夫妇α-地贫基因携带率为12.75%（3387/26568）、子代为12.40%（1658/13369）。结论3种筛查方案均有较好效能。作为公共卫生项目应该综合考虑各因素以选择最适宜方案，在经济条件许可的地区建议选择方案二或方案三。

关键词：α地中海贫血、产前诊断、基因检测

分类号：R71;R77

资助基金：2012年度广东省医学科研基金C2012010

在线出版日期：2015-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：521-526