胎儿脐静脉血凝血因子Ⅷ活性检测联合基因测序在甲型血友病产前诊断中的应用

摘要：

目的 探讨应用胎儿脐静脉血凝血因子Ⅷ活性(coagulation factor Ⅷ activity,F Ⅷ:C)检测结合基因诊断对甲型血友病高危胎儿进行产前诊断的临床可行性. 方法对1996年10月至2008年10月的79例妊娠20～35周的甲型血友病高危且为男胎的孕妇,经腹B超引导下行胎儿脐静脉穿刺取血术.应用一期法和酶联免疫吸附法分别测定FⅧ:C及vWF抗原(von Willebrand factor antigen,vWF:Ag),对近1年来FⅧ:C＜10%的胎儿血(6例)采用长片段聚合酶链反应(long distance polymerase chain reaction,LD-PCR)检测内含子22倒位,对倒位阳性胎儿的孕母应用LD-PCR检测倒位携带者;对非倒位阳性胎儿及其孕母应用基因测序方法检测基因突变位点. 结果 79例孕妇血FⅧ:C为52%～139%,平均(99.60±28.10)%.胎儿血FⅧ:C＜10%者23例,平均(2.64±1.92)%,均引产;其中8例胎儿血FⅧ:C＜1%,15例胎儿血FⅧ:C＞1%.胎儿血FⅧ:C 10%～30%者12例,平均(19.78±6.71)%,5例引产,7例继续妊娠.44例胎儿血FⅧ:C＞30%,平均(58.60±12.12)%,继续妊娠,所有51例未引产者生后随访至今尚未发现子代异常.在行基因诊断的6例(胎儿血FⅧ:C＜10%)中,内含子22倒位2例,另4例胎儿血基因测序尚未找到突变位点.结论 应用胎儿血FⅧ:C及vWF:Ag浓度测定可以对甲型血友病高危孕妇进行产前诊断,结合LD-PCR技术可准确的对甲型血友病内含子22倒位者进行产前诊断及携带者诊断,但基因测序检测突变位点仍需要进一步研究.

关键词：血友病A、产前诊断、因子Ⅷ、胎血

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分类号：R71(妇产科学)

资助基金：山东省科技发展计划项目2004GG3202025

在线出版日期：2010-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：394-397