串联质谱技术新生儿筛查发现首例枫糖尿病

摘要：

@@ 患儿女,胎龄39周,出生体重2500 g;生后哭声弱,人工喂养,每次吃奶约40 ml,每3 h 1次,吃奶较费力、常停顿.生后第3天在家长知情同意下接受串联质谱技术遗传代谢病的筛查,发现患儿血亮氨酸670 μmol/L(正常<200 μmol/L),血缬氨酸322 μmol/L(正常<250 μmol/L),疑为枫糖尿病,通知回院复查但未遵嘱.

机标关键词：串联、质谱技术、新生儿、筛查、首例、遗传代谢病、知情同意、人工喂养、患儿、出生体重、缬氨酸、糖尿病、亮氨酸、通知、胎龄、哭声、家长、复查

所属期刊栏目：11

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2008-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：141-142