脂肪萎缩型糖尿病1例

摘要：

报道1例于天津医科大学总医院就诊的脂肪萎缩型糖尿病（LD）患者的诊疗经过。患者为19岁女性，主因“发现血糖升高3年，反复腹痛、恶心、呕吐1年余”来我院就诊。据患者口服葡萄糖耐量试验（OGTT）结果确诊为糖尿病，伴有严重高甘油三酯血症，反复发作急性胰腺炎。营养不良状态，小下颌伴牙齿排列畸形，四肢皮下脂肪明显萎缩。基因检测发现
LMNA基因发生突变（c.139G>T，rs267607608），诊断为家族性部分性脂肪营养不良（FPLD）2型。LD是其重要临床表现之一。因FPLD 2型与其他类型的糖尿病治疗方法及预后等均存在差异，因此，了解该疾病的临床特征并早期识别它具有重要临床价值。

关键词：糖尿病、脂肪萎缩型糖尿病、脂肪营养不良

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资助基金：天津市教委科研计划项目2021KJ208;Tianjin Education Commission Scientific Research Project2021KJ208

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1286-1290