杂合 RFX6基因突变一中国汉族糖尿病家系报道

摘要：

报道1例中国汉族杂合调节因子X6（
RFX6）基因突变的糖尿病家系。先证者以“口干、多尿、多饮13年，血糖控制不佳1周”为主诉入院，通过家系临床资料分析和遗传学检测，发现该家系的3名成员（先证者及其母亲和舅舅）同时携带
RFX6基因第17号外显子c.2176C>T，p.Arg726
*杂合突变，诊断该家系糖尿病主要致病原因为杂合
RFX6基因突变，分析先证者病因及血糖特点，予以胰岛素强化治疗控制血糖。杂合
RFX6基因突变所导致的糖尿病家系在国内外均较为罕见，其与1型糖尿病有相似的临床特点，易被误诊为1型糖尿病，需要引起重视。

关键词：青少年起病的成人型糖尿病、调节因子X6基因、杂合突变

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资助基金：2019年度河北省医学科学研究课题计划20190875;张家口市科技计划财政资助项目1911021D-7;Hebei Province Medical Science Research Project in 201920190875;Zhangjiakou City Science and Technology Plan Project1911021D-7

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1135-1138