合并 WFS1和 APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病1例

摘要：

报道1例合并
WFS1和
APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）患者的诊疗经过。患者为13岁女童，因“发现血糖升高2年余”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序，检测到其携带
WFS1：c.992_994dup（p.lle332dup）和
APPL1：c.1696-3C>G（p.？）各一个杂合变异，结合患者临床表现与辅助检查，考虑患者为MODY。该文通过对患者诊疗过程进行回顾，以期提高临床对MODY早期诊断的意识，并进行适当管理及遗传咨询。

关键词：糖尿病、青少年起病的成人型糖尿病、WFS1基因 、APPL1基因

所属期刊栏目：15

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：178-181