新疆某三甲医院早发糖尿病患者中青少年起病的成人型糖尿病的基因筛查分析

摘要：

本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病（MODY）相关基因检测，了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料，并对其中122例进行基因检测，根据基因检测结果，比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示，5例（4.1%）患者可明确诊断为MODY，其中MODY3 2例，MODY5 1例，MODY8 1例，MODY10 1例。与非MODY患者相比，MODY患者发病年龄更早［分别为（19.60±10.53）和（30.48±10.72）岁，
P=0.28］，总胆固醇水平更高［分别为（6.30±1.25）和（4.67±1.62）mmol/L，
P=0.49］，这可能与不同MODY类型特点相关。综上，本地区MODY检出率为4.1%，基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。

关键词：糖尿病、青少年起病的成人型糖尿病、基因检测、基因突变

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资助基金：自治区区域协同创新专项（科技援疆计划）项目2019E0285;Regional Collaborative Innovation Project of Xinjiang Autonomous Region2019E0285

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：61-65