糖尿病合并10号染色体长臂基因缺失1例

摘要：

该文报道1例糖尿病合并小头畸形、智力低下的患者。患者为14岁男孩，因“口干、多饮、多尿2个月，反复心慌出汗1周”为主诉入院，行外周血DNA全外显子组测序，发现其10号染色体长臂基因存在大小约1.823 Mb的拷贝数缺失。其基因缺失片段包含胰岛素降解酶基因，该基因的突变可导致糖尿病的发生发展，提示在临床上，对于合并生长发育畸形及智力低下的糖尿病患者，应争取患者同意后，尽可能地行患者及家系的基因检查，以明确诊断积极治疗并发现更多糖尿病的遗传易感基因。

关键词：糖尿病、小头畸形、10号染色体、胰岛素降解酶基因

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：826-828