胰岛素受体基因p.A1055P突变所致的A型胰岛素抵抗综合征家系报道

摘要：

报道1个新的胰岛素受体基因杂合突变所致的A型胰岛素抵抗综合征（TAIRS）家系。先证者以“月经不规律5年”为主诉入院，有黑棘皮病、高雄激素血症及胰岛素抵抗表现，家系中母亲及哥哥均有高胰岛素血症，3例全外显子基因测序均检测到胰岛素受体（
INSR）基因c.3163G>C（p.A1055P）杂合突变，均诊断为TAIRS。先证者予以二甲双胍治疗，胰岛素水平明显下降。该文结合文献探讨其临床特征、诊治要点，旨在提高临床对
INSR基因突变致TAIRS患者的认识。

关键词：胰岛素、受体、A型胰岛素抵抗综合征、基因突变

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资助基金：内蒙古自治区卫生计生科研计划项目201701064;Inner Mongolia Autonomous Region Health and Family Planning Scientific Research Program Project201701064

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：504-507