葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识

摘要：

葡萄糖激酶基因（
GCK）失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病（MDM）的常见类型，即
GCK-MDM，以往常称为青少年起病的成人型糖尿病（MODY）2型，简称MODY2或
GCK-MODY。
GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别，因此其管理方案不同，此外，在生命周期的特定阶段（如妊娠期）需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对
GCK-MDM认识不足，导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于
GCK-MDM的研究成果，对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见，提出相关建议。

关键词：单基因糖尿病、特殊类型糖尿病、葡萄糖激酶、基因突变、专家共识

所属期刊栏目：14

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：298-306