SHORT综合征一例并文献复习

摘要：

回顾分析解放军总医院第一医学中心内分泌科诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患者的临床资料，并进行文献复习。患者女性，16岁，主因“发现血糖升高1年半”入院。患者出生时低体重，萌牙延迟，自幼身高偏矮，至今无月经来潮。查体可见身材矮小，体型消瘦，全身皮肤偏黑、粗糙、四肢多毛；额头膨隆，眼距增宽，眼窝深陷，嘴角下垂，下颌尖且短，双耳大且耳位低；全身皮下脂肪少，颈部呈黑棘皮样改变，双足短指畸形。实验室检查结果提示胰岛素抵抗和糖尿病、高雄激素血症，大剂量胰岛素治疗效果欠佳。全外显子基因测序提示携带PIK3R1基因杂合突变（c.1945C>T，p.Arg649Trp），诊断为SHORT综合征，二甲双胍联合阿卡波糖治疗血糖达标。SHORT综合征是PIK3R1基因突变导致的一种罕见常染色体显性遗传病，临床医师应加强对该疾病的认识，避免漏诊及误诊。

关键词：SHORT综合征、胰岛素抵抗、糖尿病

所属期刊栏目：13

资助基金：国家自然科学基金81700679;National Natural Science Foundation of China81700679

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1166-1169