17q12微缺失导致中国青少年的成年起病型糖尿病5型二例并文献复习

摘要：

目的:分析以糖尿病为首发表现的17q12微缺失综合征，探讨青少年的成人起病型糖尿病5型（MODY5）与17q12微缺失综合征之间的关系以及后者常见的基因型和临床表型。方法:对2例表现为青少年发病的糖尿病，同时合并胰腺及肾脏发育异常、低镁血症的患者进行基因分析，先以二代测序法检测MODY相关基因突变，再用低深度全基因组测序（CNV-seq）检测与受检人临床表型相关的致病性拷贝数变异（CNV），并对患者的精神状况进行评估。使用术语17q12微缺失综合征、MODY5、肝细胞核因子1B（HNF1B）、低镁血症进行文献检索，分析MODY5和17q12微缺失综合征二者的关系。结果:2例患者二代测序常规分析均未能发现MODY相关基因突变。进一步CNV分析，发现2例患者均为17q12部位1.40 Mb大片段缺失导致的17q12微缺失综合征，包含HNF1B全基因缺失而导致MODY5。2例患者都有糖尿病家族史，但基因检测证实2例患者父母均无17q12微缺失，均为新发变异。1例患者表现轻度自闭症状。结论:基于17q12微缺失的HNF1B全基因缺失是MODY5常见的基因变异类型，对临床可疑MODY5患者进行基因检测时，在二代测序的基础上，应常规进行CNV等的分析，确认患者是否存在HNF1B基因缺失或17q12的微缺失。

关键词：肝细胞核因子1B、全基因缺失、青少年的成人起病型糖尿病5型、17q12微缺失综合征

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资助基金：中日友好医院课题2017-1-MS-3;Project of China-Japan Friendship Hospital2017-1-MS-3

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1084-1089