IL2RA基因多态性与中国汉族人群1型糖尿病的相关性研究

摘要：

目的:探讨中国汉族人群中白细胞介素2受体α（IL2RA）基因单核苷酸多态性（SNP）的分布特征及其与经典1型糖尿病（T1DM）的关系。方法:收集2008年1月至2014年12月于南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属儿童医院就诊的T1DM患者和健康对照者。记录患者的血清C肽、锌转运体8抗体（ZnT8A）、谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、IL2RA基因rs3118470和rs2104286位点的基因分型等检测结果。采用
t检验、
χ2检验和Kruskal-Wallis
H检验比较T1DM组和健康对照组的一般资料以及各基因型T1DM患者的临床特征。采用logistic回归比较T1DM患者组和对照组之间等位基因及基因型的频率分布，并校正潜在混杂因素（如年龄和性别）。采用单因素logistic回归分析法分析不同模型（显性、隐性、超显性和加性模型）下各位点多态性与T1DM易感性的关联。
结果:IL2RA rs3118470位点次要等位基因C为T1DM的风险等位基因（
P=0.026），在显性遗传和加性遗传模型下，IL2RA rs3118470位点多态性与T1DM易感性相关［OR（95%CI）分别为0.807（0.666~0.978）和0.880（0.783~0.989），均
P<0.05］，但其不同基因型组间T1DM患者临床特征差异均无统计学意义（均
P>0.05）。IL2RA rs2104286位点不同基因型组间T1DM患者ZnT8A阳性率的差异有统计学意义（
P=0.035）。
结论:IL2RA rs3118470位点多态性与中国汉族人群T1DM易感性相关，其次要等位基因C是T1DM的风险等位基因，IL2RA rs2104286位点多态性与患者ZnT8A阳性率有关。

关键词：糖尿病，1型、IL2RA基因、多态性，单核苷酸

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资助基金：国家自然科学基金81974103，81670756，82000747;江苏省科技厅重点研发计划BE2018748;SDF·甜蜜医生培育项目2019SD05;National Natural Science Foundation of China81974103, 81670756, 82000747;Provincial Key Research and Development Foundation of JiangsuBE2018748;SDF · Sweet Doctor Training Project2019SD05

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1068-1074