一个青少年的成人起病型糖尿病3型家系的临床特征分析

摘要：

我们对1例初发糖尿病患者及其家系进行临床资料和基因学分析，发现其具有典型的3代遗传家族史，家族中糖尿病起病年龄早，治疗不依赖胰岛素，并发现了位于肝细胞核因子-1α基因379位氨基酸由脯氨酸变为了丝氨酸（P379T），从而确诊其为特殊类型糖尿病中的青少年的成人起病型糖尿病（MODY）3型。通过此病例，我们总结了糖尿病的分型，MODY的筛查、诊断、鉴别诊断和治疗的最新进展。旨在提高内分泌科医师诊治MODY的能力，使患者和家系得到早期诊断，早期获益。

关键词：糖尿病、青少年的成人起病型糖尿病、基因突变、HNF1A

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资助基金：国家重点研发计划项目2018YFC1313900，2018YFC1313901;National Key Research and Development Program of China2018YFC1313900, 2018YFC1313901

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：498-500