胰岛素基因R46Q突变导致青少年的成人起病型糖尿病一个家系分析

摘要：

本文报道1个经基因检测确诊为青少年起病的成人型糖尿病（MODY）10型家系。提取先证者外周血DNA，进行特殊类型糖尿病检测包的二代测序。将基因检测结果与遗传学数据库比对，从而发现可疑致病突变，并对先证者亲属相应位点进行Sanger测序验证，结果发现先证者及其两名家系成员于胰岛素基因第2外显子区域发生错义突变c.137G>A（p.R46Q），未检测到该位点突变的家系成员未发病。对先证者及其家系成员的临床资料，包括胰岛β细胞功能评估、并发症及合并症筛查、血糖控制情况等进行分析，并通过文献检索总结国内外已报道的MODY10的临床特点及分子机制。

关键词：胰岛素基因、青少年的成人起病型糖尿病、错义突变

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资助基金：国家自然科学基金82060094，81860159，81760329;贵州省科学技术基金［2018］1099;贵州省卫生健康委员会科学技术基金gzwjkj2020-1-105;National Natural Science Foundation of China82060094, 81860159, 81760329;Science and Technology Foundation of Guizhou Province[2018]1099;Science and Technology Foundation of Guizhou Health Commissiongzwjkj2020-1-105

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：258-262