新的肝细胞核因子1β基因大片段缺失致青少年的成人起病型糖尿病5型一例

摘要：

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5型在中国人群中较为罕见，且临床表现不典型，临床医师对其认识不足，极易误诊漏诊。本研究报道了一例MODY 5型患者，具有罕见的多脏器表型异常，包括背侧胰腺发育不全、肾萎缩、肾囊肿、肝功能异常、低镁血症等，经过基因检测，明确为肝细胞核因子1β基因外显子2~5杂合缺失导致，是一个特殊的自发基因变异，国内外均尚未见报道。本研究补充了我国该类患者的病例资料，建议对于无家族史，但存在早发糖尿病和肾脏疾病的患者应排查MODY 5，以明确分子诊断，实现精准医疗。

关键词：肝细胞核因子1β、青少年的成人起病型糖尿病、基因大片段缺失、背侧胰腺发育不全

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资助基金：国家自然科学基金81800777;National Natural Science Foundation of China81800777

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：90-93