以癫痫发作起病的线粒体tRNA Leu（UUR）A3243G基因突变糖尿病一例

摘要：

回顾1例以癫痫发作起病的线粒体tRNA
Leu（UUR）A3243G基因突变糖尿病。该病以母系遗传、血糖升高、多伴有听力障碍为特征，可合并全身多系统疾病，具有遗传倾向。临床如未及时诊治，可致家族聚集发病。临床医生应提高对此病的认识，早期识别，做好优生监督。

关键词：糖尿病、线粒体、癫痫、基因突变

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1041-1043