胰岛素受体基因p.H1157R突变导致A型胰岛素抵抗综合征一例

摘要：

笔者报道一例因身材矮小就诊，后发现黑棘皮及高胰岛素血症的11岁女性患儿，采集患儿及家属外周血提取DNA，应用全外显子组测序及Sanger测序对患儿进行致病突变分析。发现患者携带人胰岛素受体基因外显子19杂合错义突变c.3470A>G（p.H1157R），其父母均不携带该突变，符合新生突变。

关键词：胰岛素抵抗、基因突变

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资助基金：国家自然科学基金81670730，81100583;湖南省自然科学基金2016JJ4103;National Natural Science Foundation of China81670730, 81100583;Natural Science Foundation of Hunan Province2016JJ4103

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：839-841