肝细胞核因子1B基因新发突变导致的青少年的成人起病型糖尿病5型一例

摘要：

1例糖尿病伴蛋白尿的23岁男性患者就诊于肾脏内科，结合实验室检查、影像学检查及基因检测结果，诊断为青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5型。该患者出现重度右肾萎缩及双肾囊肿引起肾功能损伤，血清镁离子浓度低于正常值，基因检测提示患者肝细胞核因子1β（HNF-1B）基因发生无义突变，c.1132C>T，p.Gln378Ter，父母为野生型，故该突变属于新发突变。通过相关文献研究低镁血症可能较糖尿病更早发生，结合本病例临床特征提示伴肾脏结构畸形、低镁血症的MODY患者应警惕HNF-1B的变异。

关键词：肝细胞核因子1β、青少年的成人起病型糖尿病、新发突变

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资助基金：安徽省中央引导地方科技发展专项资金项目2017070802D147;Anhui Province Central Guided Local Science and Technology Development Funding Project2017070802D147

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：726-728