青少年的成人起病型糖尿病2型和3型混合家系一例临床分析并文献复习

摘要：

目的:探究葡萄糖激酶基因（GCK）及肝细胞核因子1α基因（HNF-1α）同时突变致青少年的成人起病型糖尿病（MODY）的临床和遗传学特点。方法:对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析；对家系成员进行MODY相关致病基因检测。结果:该家系的5名成员检测到GCK基因（NM_000162）c.686C>T（p.Thr229Met）杂合突变。其中3名成员同时检测到HNF-1α基因（NM_001306179）c.1531C>G（p.Gln511Glu）杂合突变。结论:MODY混合家系GCK及HNF-1α基因突变导致同一家系出现不同的MODY类型。诊断时需考虑混合家系的可能性，以准确诊断。

关键词：青少年的成人起病型糖尿病、葡萄糖激酶基因、肝细胞核因子1α基因、错义突变

所属期刊栏目：12

资助基金：国家重点研发计划2017YFC1309603, 2016YFA0101002;国家自然科学基金81170736, 81570715, 81870579;中国医学科学院医学表观遗传中心项目2017PT31036, 2018PT31021;National Key Research and Development Plan2017YFC1309603, 2016YFA0101002;National Nature Science Foundation of China81170736, 81570715, 81870579;Project of Chinese Academy of Medical Science Epigenetic Medicine Center2017PT31036, 2018PT31021

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：241-245