己糖激酶基因突变相关的先天性高胰岛素血症一例并文献复习

摘要：

目的:分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症（HK1-HI）患儿的临床特征及基因突变。方法:分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA，行全外显子测序分析, 对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证。结果:患儿于生后5个月起病，二氮嗪治疗有效，组织学分型为弥漫型。HK1基因第12外显子区有一个c.886 C>A（p. L296M）杂合突变，使编码产物的第296位由亮氨酸（Leu，L）变为甲硫氨酸（Met，M），为父系遗传。结论:中国儿童中父系遗传的HK1基因外显子区突变,可能会导致HK1-HI的发生，该型起病较早，多对二氮嗪有效，组织学类型多为弥漫型。

关键词：己糖激酶基因、先天性高胰岛素血症、二氮嗪

所属期刊栏目：12

资助基金：首都临床特色应用研究资助项目Z141107002514142;Capital Clinical Application Research Funding ProjectZ141107002514142

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：108-112