特纳综合征患者糖代谢异常的特点及其与染色体核型之间的关系

摘要：

目的 分析特纳综合征(TS)患者糖代谢异常发生率及临床特点.方法 纳入通过临床表现、辅助检查和染色体核型而确诊的TS患者61例.其中54例完成3 h口服葡萄糖耐量试验(OGTT),测定0、30、60、120和180 min血糖和血胰岛素水平,同时测定糖化血红蛋白(HbA1c)、糖尿病自身抗体[谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、抗胰岛细胞抗体(ICA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)].有7例患者因呕吐而未完成OGTT,仅测定HbA1c和糖尿病自身抗体.采用t检验、Logistic回归进行统计学分析.结果 (1)所有TS患者平均就诊年龄(15.2±4.9)岁,体质指数(BMI)(20.5±3.5)kg/m2.(2)患者HbA1c为5.4%±1.4%.3hOGTT结果显示,31.5%(17/54)的患者存在糖代谢异常:其中糖尿病4例,孤立性空腹血糖受损(IFG)4例,孤立性糖耐量减低(IGT)6例,IFG合并IGT者3例.与健康青年女性(n=40)相比,TS患者稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)更高(3.4±2.7比2.0±0.7,t=3.321,P=0.001),OGTT血糖及胰岛素曲线下面积均明显高于对照组[(22.3±8.8)比(17.7±2.4)mmol·h/L,t=2.339,P=0.022;(284±178)比(175±86)mU·h/L,t=3.533,P=0.001].有1例患者IA-2A阳性,但糖代谢正常.(3)根据核型把完成OGTT的患者分成三组:45,XO组(n=23);isoXq组(n=17):包括核型46X, (I X)(q)和45,XO/46X,i(X)(q);其他核型组(n=14).这三组的糖代谢异常发生率分别为47.8%(11/23)、23.5%(4/17)和14.3%(2/14),但差异无统计学意义(χ2=3.764,P>0.05).结论 与健康成年女性相比,年轻的TS患者存在更加严重的胰岛素抵抗,糖代谢异常的发生率更高,以IGT为主要表现.与其他异常核型患者相比,核型为45,XO的患者存在糖代谢异常风险增高的趋势.

关键词：特纳综合征、核型分析、糖代谢

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资助基金：国家重点研发项目2016YFC0905102、2016YFA0101003;国家自然科学基金81771576;中国医学科学院医学与健康科技创新工程2016-I2M-1-002、2017-I2M-3-007 Fund program: National Key Research and Development Program of China2016YFC0905102, 2016YFA0101003;Project of National Natural Science Foundation of China81771576;CAMS Innovation Fund for Medical Sciences CIFMS2016-I2M-1-002, 2017-I2M-3-007

在线出版日期：2018-11-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：640-644