SLC16A1基因突变致先天性高胰岛素血症一例临床分析

摘要：

先天性高胰岛素血症(congenital hyper insulinism,CHI)是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1].迄今已经发现11种基因与CHI的发病有关,表现出10种遗传学类型,仍有近50%的先天性高胰岛素血症患儿的遗传病因并不清楚.运动性低血糖/单羧酸转运体1型高胰岛素血症(exercise-induced hyperinsulinism,EI-HI)是CHI的少见类型,是由单羧酸转运体1的功能增强性突变引起的,该转运体由SLC16A1基因编码.EI-HI的一个重要特征就是一段时间运动容易导致低血糖的发作.本文选取1例疑似EI-HI的患儿为研究对象,应用二代测序技术对其家系进行了CHI相关致病基因分析,以期揭示该型患儿的临床特征,并提高临床医师对EI-HI的认识.

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资助基金：北京市科学技术委员会首都临床特色应用研究资助项目Z141107002514142

在线出版日期：2018-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：234-236