钠-葡萄糖共转运蛋白2基因突变致原发性肾性糖尿一例并文献复习

摘要：

目的 通过报道1例原发性肾性糖尿(PRG)并复习相关文献,提高临床医师对PRG的临床特征及分子致病机制的深入认识.方法 收集1例PRG患者的临床资料、实验室检查、影像学检查及SLC5A2基因突变结果,并回顾性分析自1979年至今国内学者报道的肾性糖尿患者的资料,汇总我国已报道的SLC5A2基因突变型.结果 患者实验室检查提示其糖代谢正常,分子诊断发现该患者的SLC5A2基因第8外显子发生了错义突变(c.917 G>T,p.S306I).复习国内文献报道的85例PRG患者,涉及17个家系及多个散发病例.其中男性52例,女性33例,发病年龄7~73岁(平均年龄34.03岁),大多数患者无任何症状,11例患者(占12.9%)有不同程度的"口干、多饮、多尿、消瘦、乏力"症状, 3例以尿路感染起病.上述患者均符合肾性糖尿诊断标准,其空腹血糖波动于2.8~6.6 mmol/L,61例患者经口服葡萄糖耐量试验排除糖尿病,6例患者进行了为期4个月至15年的随访,均无明显并发症出现.结论 PRG患者临床表现多为良性过程,基因分析有助于该病的病因诊断.

关键词：糖尿、肾性、基因、SLC5A2、钠-葡萄糖共转运蛋白2

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资助基金：国家自然科学基金青年科学基金项目81300717National Natural Science Foundation Youth Science Fund Project81300717

在线出版日期：2018-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：150-153