程序性细胞死亡基因1 rs2227981和rs2227982多态性与1型糖尿病易患性的关系

摘要：

目的 探讨程序性细胞死亡基因1(PDCD1)单核苷酸多态性(SNP)与1型糖尿病(T1DM)的关系.方法 选取2014年8月至2016年12月就诊于南京医科大学第一附属医院内分泌科的585例T1DM患者(T1DM组)及同期本地区761名无血缘关系的健康志愿者(健康对照组)为研究对象.利用毛细管电泳和片段分析技术(SNaPshot技术)对其PDCD1基因rs2227981(PD-1.5)和rs2227982 (PD-1.9)位点进行基因分型,并分析两组间rs2227981和rs2227982位点基因型及等位基因频率的分布与T1DM易患性之间的相关性.2组间比较采用t检验,率的比较采用χ2检验.结果 PDCD1基因rs2227981位点CC、CT、TT基因型在T1DM患者中的频率分别为50.6%、40.0%、9.4%,健康对照者中为56.6%、37.2%、6.3%,两组比较差异有统计学意义(OR=1.25,95% CI:1.06~1.48,P=0.01),等位基因C、T在T1DM患者和健康对照者中分别为70.6%、29.4%和75.1%、24.8%,T等位基因的存在可增加患T1DM的风险(OR=1.26,95%CI:1.06~1.49,P=0.009).PDCD1基因rs2227982位点TT、TC、CC基因型在T1DM患者中的频率分别为20.2%、51.8%、28%,健康对照者中为25.8%、49%、25.2%,两组比较差异有统计学意义(OR=1.18,95% CI:1.02~1.38,P=0.031),等位基因T、C在T1DM患者和健康对照者中分别为46.1%、53.9%和50.3%、49.7%,C等位基因可增加患T1DM的风险(OR=1.15,95% CI:1.01~1.30,P=0.028).结论 PDCD1基因rs2227981位点C/T和rs2227982位点T/C多态性与T1DM易患性相关.

关键词：糖尿病、1型、程序性细胞死亡基因1、单核苷酸多态性

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资助基金：国家自然科学基金81530026、81670715;国家重点慢病项目2016YFC1305004;江苏省自然科学基金BK2012486;江苏省政府出国留学基金JS-2013-260National Natural Science Foundation of China81530026,81670715;National Key Chronic Disease Project2016YFC1305004;Jiangsu Natural Science Foundation of ChinaBK2012486;Jiangsu Provincial Government Study Abroad FundJS-2013-260

在线出版日期：2018-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：128-132