中国青少年的成人起病型糖尿病1型一例家系研究

摘要：

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病1型（MODY 1）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对北京协和医院于2015年8月诊断的1例MODY患者家系的临床特征、实验室资料进行分析，运用Sanger测序技术对先证者及相关家系成员进行肝细胞核因子（HNF）1α基因、HNF4α基因、葡萄糖激酶（GCK）基因测序。结果在该家系的2名家系成员（先证者及其母亲）中检测到HNF4α基因（NM_000457.4）第8号外显子c.992G>A（p.R331H）杂合突变。对基因诊断明确为MODY 1型的先证者进行小剂量磺脲类药物替代胰岛素转换治疗，患者血糖控制更加平稳。结论中国人群中存在HNF4α基因突变导致的MODY 1型家系。MODY可能与2型糖尿病混合存在于同一家系内，容易被误诊，需要引起重视。

关键词：青少年的成人起病型糖尿病、肝细胞核因子4α、基因突变、磺脲类药物

所属期刊栏目：8

分类号：R44;R39

资助基金：国家自然科学基金81570715、81200584；卫生部内分泌重点实验室面上项目；“国家临床重点专科”资助课题；中国医学科学院诺和诺德糖尿病研究英才基金Fund program:National Natural Science Foundation of China81570715,81200584;Key Laboratory General Program of Ministry of Health;National Key Discipline Construction Project;Novo Nordisk-Chinese Academy of Medical Sciences Novo Nordisk Union Diabetes Research Talent Fund

在线出版日期：2016-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：337-341