线粒体基因tRNALeu（UUR）A3243G突变糖尿病的多系统临床特征与基因诊断

摘要：

线粒体基因 tRNALeu(UUR)A3243G 突变（mt.3243A>G突变）糖尿病是一种最常见的线粒体基因突变糖尿病[1]，属于单基因突变导致的特殊类型糖尿病[2]，典型临床特点为年轻发病、体型消瘦、胰岛β细胞分泌功能进行性衰退、伴听力损害、呈母系遗传规律[3]，但由于线粒体DNA突变的细胞杂胞质性，该病临床表现呈明显异质性[4]。随着突变筛查、基因诊断技术的提高，完善mt.3243A>G突变糖尿病多系统精确评估方法，已成为糖尿病精准医学之迫切需要。

机标关键词：线粒体基因突变、特殊类型糖尿病、多系统、临床特征、胰岛β细胞分泌功能、基因诊断技术、单基因突变、病临床表现、遗传规律、突变筛查、听力损害、评估方法、临床特点、异质性、医学、体型、发病、胞质

所属期刊栏目：8

分类号：R58;R76

资助基金：国家自然科学基金81570808；上海交通大学医学院转化医学创新基金精准医学研究项目15ZH4006

在线出版日期：2016-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：333-336