儿童1型糖尿病合并普通变异型免疫缺陷综合征并携带信号转导与转录激活因子3基因新突变一例并文献复习

摘要：

目的探讨1例儿童1型糖尿病合并普通变异型免疫缺陷综合征（CVID）致病基因并复习相关文献。方法分析2015年7月我院收治的1例1型糖尿病合并CVID的儿童患者的临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA，全外显子组测序并用Sanger测序验证。结果该患者基因检测证实信号转导与转录激活因子3（STAT3）基因存在杂合错义新生突变c.1073T>C, P.Leu358Ser，该突变位于“DNA结合域”中，经SIFT、PloyPhen等功能软件预测，该变异可能影响STAT3蛋白结构域功能。结论本患者可能为第1例中国儿童1型糖尿病合并CVID患者，且携带STAT3基因新生突变，拓宽了STAT3基因突变的表型谱。

关键词：糖尿病、1型、免疫缺陷综合征、信号传导与转录激活因子3、基因突变

所属期刊栏目：8

分类号：R97;R58

资助基金：国家自然科学基金81370930、81201353、81472051Fund program:National Natural Science Foundation of China81370930，81201353，81472051

在线出版日期：2016-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：272-277