葡萄糖激酶基因突变相关的先天性高胰岛素血症一例

摘要：

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关，表现出8种遗传学类型[2]，另有近50%的CHI患儿的发病原因尚不明确。葡萄糖激酶(glucokinase，GCK)型高胰岛素血症(GCK-HI)为CHI的罕见类型，由编码GCK的基因突变引起。在CHI群体中，该型患者约占1.2%[3]，其发病年龄、病情严重程度及胰岛的形态学变异均较大。本文选取1例起病较晚、对二氮嗪治疗有效的CHI患儿家系为研究对象，应用一代测序技术对其家系进行了CHI相关致病基因分析，结果于患儿中发现了一个GCK基因新生突变。本文对本例病例资料进行了细致的总结分析，以期加深临床医师对本病的了解和认识。

机标关键词：葡萄糖激酶、基因突变、先天性、高胰岛素血症、遗传学、形态学、患儿、发病原因、研究对象、临床医师、家系、基因分析、发病年龄、测序技术、病例资料、婴幼儿、异质性、频发性、二氮嗪、低血糖

所属期刊栏目：8

分类号：S85;S71

资助基金：首都临床特色应用研究资助项目Z141107002514142

在线出版日期：2016-06-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：237-240