10.3760/cma.j.issn.1674-5809.2015.12.014
罕见类型先天性高胰岛素血症的遗传发病机制及诊疗进展
先天性高胰岛素血症(CHI)是一类遗传异质性疾病,由于胰岛素自主分泌过多,血胰岛素浓度增加,从而导致生后出现顽固性、持久性低血糖.迄今已发现了8种遗传学类型,分子遗传学研究证实:KATP-HI是CHI最常见的类型(由ABCC8和KCNJ11基因突变引起),占CHI的40%~45%,另外7种罕见类型CHI占5%~10%[1].由于致病基因不同,罕见类型CHI患儿的发病年龄、临床表现、低血糖严重程度、药物疗效、预后等也不尽相同.本文对罕见类型CHI的遗传发病机制及诊疗进展进行综述,以期提高临床医师对罕见类型CHI的认识.
先天性、高胰岛素血症、遗传发病机制、遗传学研究、低血糖、自主分泌、致病基因、诊疗进展、遗传异质、药物疗效、血胰岛素、临床医师、临床表现、基因突变、发病年龄、性疾病、顽固性、综述、浓度、患儿
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R59;R77
首都医学临床特色项目Z141107002514142
2016-03-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
778-781