新发现的肥胖症相关基因单核苷酸多态性与中国儿童肥胖症的相关性

摘要：

目的：研究新发现的肥胖症相关基因单核苷酸多态性（SNP）与中国儿童肥胖症的相关性。方法以2010年1月至9月在北京儿童医院就诊且无血缘关系的儿童肥胖症患者201例作为病例组，以同期无血缘关系的成年健康献血者183例为对照组。选取近期新发现的10个肥胖症相关基因的12个单核苷酸多态性（SNP）位点，运用飞行质谱技术对其与中国儿童肥胖症的相关性进行研究。两组等位基因和基因型频率的比较使用2×2、2×3、列联表χ2检验及Fisher精确概率法。结果在本课题所研究的10个新发现的肥胖症相关基因的12个SNP位点中，有3个等位基因频率在肥胖症患者中增加：FAIM2基因rs7138803位点的等位基因为A和G，其中A等位基因频率在肥胖症组明显高于对照组（35.5%比26.5%），2组比较差异有统计学意义（χ2=6.94，P=0.0084）；MTCH2基因rs10838738位点的等位基因为G和A，其中G等位基因频率在肥胖症组高于对照组（35.3%比27.7%，χ2=5.04，P=0.0248）；ETV5基因的rs7647305位点的等位基因为C和T，其中C等位基因频率在肥胖症组高于对照组（94.3%比90.5%，χ2=3.93，P=0.0475）。FAIM2基因的rs7138803AA的基因型频率在患者中显著增加，但是，MTCH2基因的rs10838738 GG和ETV5基因的rs7647305 CC在患者与对照中的基因型频率分布差异无统计学意义。结论与肥胖症相关的10个基因中，FAIM2基因的rs7138803 A、MTCH2基因的rs10838738 G以及ETV5基因的rs7647305 C等位基因与中国儿童肥胖症发生存在显著的相关性。

关键词：肥胖症、基因多态性、等位基因、基因型

分类号：R3 ;R58

资助基金：首都医学发展科研基金项目2005-3023

在线出版日期：2015-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：557-561