自行缓解的先天性高胰岛素血症12例临床分析

摘要：

目的对12例自行缓解的先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床特征及随访资料进行回顾性分析，以期为CHI患儿治疗提供理论依据。方法选取2008年12月至2014年1月间首都医科大学附属北京儿童医院收治且自行缓解的12例CHI患儿为研究对象，对患儿的临床资料及后期随访数据进行分析。结果12例患儿的血糖不需要药物治疗，或者是停用药物后即可维持正常血糖至少3个月，提示该组为自行缓解的CHI患儿。其中4例患儿未服用任何药物仅需加强喂养即可自行缓解，另8例患儿均接受了二氮嗪治疗后逐渐减停药物后获得缓解，其中5例有效，3例无效；8例患儿中有1例患儿同时接受了二氮嗪及奥曲肽治疗，且均有效。12例患儿起病年龄均在1岁以内，且多于6个月以内起病（10/12），多为足月适于胎龄儿（7/12），另有巨大儿4例，足月小于胎龄儿1例。12例患儿中，有7例（7/12）于1岁以内低血糖症状缓解，最晚缓解年龄为6岁，其中有4例患儿检测出携带ABCC8基因突变。结论部分CHI患儿有自行缓解的趋势，应延长患儿的随访年龄，对二氮嗪治疗无效的CHI患儿应谨慎选择手术治疗，从而最大限度地避免术后并发症的发生。

关键词：先天性高胰岛素血症、ATP敏感性钾离子通道、二氮嗪

资助基金：首都临床特色应用研究资助项目Z141107002514142；北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划2011-3-051

在线出版日期：2015-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：222-225