胰腺局灶增生型先天性高胰岛素血症一例

摘要：

先天性高胰岛素血症(CHI)是一种遗传异质性疾病,以低血糖状态下不恰当的胰岛素分泌为特征[1].迄今为止已发现了9种CHI致病基因,并明确了8种遗传学类型[2],ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-CHI)为先天性高胰岛素血症最常见的类型,是由于ABCC8和KCNJ11基因的突变所导致的.根据组织学特征的不同,CHI的胰腺可分为3种组织学类型:弥散型、局灶型、非典型型.而ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI在国内少见,本文对1例ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI进行了报道,以提高儿科及内分泌医师对局灶型先天性高胰岛素血症的认识.

机标关键词：先天性高胰岛素血症、增生型

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分类号：R725.8;R587.3;R4

资助基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划工程2011-3-051

在线出版日期：2014-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：705-707