胰岛素基因突变与特殊类型糖尿病

摘要：

编码人胰岛素的胰岛素基因(INS)位于11p15.5,全长1355 bp,含3个外显子.其中,第1号外显子编码成熟mRNA上的核糖体结合位点,第2号外显子编码起始密码子、信号肽、B链和C肽,第3号外显子编码A链.正常胰岛素由A、B两个肽链共16种、51个氨基酸组成.其中A7-B7、A20-B19四个半胱氨酸中的巯基形成两个二硫键,连接A、B两链,此外A链中A6与A11之间也存在一个二硫键.近年来,许多研究证实INS突变与新生儿糖尿病、成年起病型青少年糖尿病(MODY)、特发性糖尿病等特殊类型糖尿病的发病有关(图1)”1-5”.

所属期刊栏目：5

资助基金：上海市科委重大及重点项目11JC1409600

在线出版日期：2013-08-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：199-202