Alstrom综合征一例

摘要：

Alstrom综合征(AS)又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由Alstrom等在1959年首次报道”1”,至今全球仅300余例报道,我国有5例报告”2-6”.病例 患者,女,24岁,因”口干、多饮6个月”入院.患者6岁时开始出现视力下降,16岁时出现听力下降,现配戴助听器.近1年体重下降5 kg,6个月前出现口干、多饮,我院门诊查空腹血糖18.9 mmol/L,以”糖尿病”收住我科.患者平素智力正常,13岁初潮,月经规律.患者父母为表兄妹.体格检查:血压110/70 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),身高148 cm,体重46 kg,体质指数(BMI) =21.0 kg/m2,神清,双眼视力减退,双耳听力减退,嗅觉正常,皮肤未见明显色素沉着,甲状腺未及肿大,双肺呼吸音清,心率79次/min,律齐,腹软,肝肋下未及,脾肋下2 cm,全腹无压痛反跳痛,移动性浊音阳性,外生殖器发育正常,双下肢轻度水肿,病理征未引出,四肢无畸形.

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在线出版日期：2013-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：189-190