二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症3例家系KCNJ11基因突变分析

摘要：

目的 对3例二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症患儿及其家系进行KCNJ11基因突变分析,初步探讨中国儿童腺嘌呤核苷三磷酸敏感性钾通道型高胰岛素血症的发病机制.方法 以2008年1月至2009年12月我院收治的3例二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症患儿及其家系为研究对象,采用聚合酶链反应DNA直接测序法对3例患儿及其亲属进行KCNJ11基因测序分析.结果 于第1例患儿及其父亲的KCNJ11基因外显子中分别发现1个703C＞ G(Q235E)杂合失活突变,患儿母亲该位点基因型正常(C/C).未发现第2、3例患儿家系中出现KCNJ11基因突变.结论 KCNJ11基因Q235E突变可以导致腺嘌呤核苷三磷酸敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症的发生,少数常染色体显性遗传KCNJ11基因突变所致的腺嘌呤核苷三磷酸敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症对二氮嗪治疗无效.

关键词：高胰岛素血症、二氮嗪、基因、钾通道

所属期刊栏目：04

分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2012-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：270-273