中国青岛汉族人群Na-Cl共转运子高频杂合突变p.T60M与血压差异的关系

摘要：

目的 研究中国汉族人群Na-Cl共转运子高频杂合突变p.T60M正常携带者是否具有小剂量应用噻嗪类利尿剂的特征.方法 2009年1月至2010年12月从本研究组既往确诊的Gitelman综合征家系和健康人群中招募p.T60M携带者38例(研究组),其中男19例,女19例,平均年龄(40±12)岁.另以同期在青岛大学医学院附属医院接受体检且性别、年龄和体质指数与研究组匹配的非p.T60M携带者38名为对照组,其中男19名,女19名,平均年龄(41±12)岁.检测血压、血钾、血糖水平,采用直接测序法检测Na-Cl共转运子编码基因.采用t检验或卡方检验进行统计学分析.结果 研究组血压明显低于对照组[收缩压:(110±14) vs( 119±15)mm Hg(1 mm Hg=0.133kPa),t =2.686,P＜0.01；舒张压:(70±7) vs(75±8)mm Hg,t =2.944,P＜0.01],空腹血糖明显高于对照组[(5.4±0.7) vs (5.0±0.7) mmol/L,t =2.432,P＜0.01].研究组空腹血糖受损14人,对照组空腹血糖受损6人.研究组24h尿钠排泄量高于对照组[(170±36) vs( 160±39) mmol/24 h],但差异无统计学意义(t =1.286,P＞0.05).结论 p.T60M携带者血压更低,存在轻度糖代谢异常.

关键词：Gitelman综合征、血压、协同转运子、点突变

所属期刊栏目：04

分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2012-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：162-164