黑素皮质素受体4和含钾通道四聚化结构域15基因变异与2型糖尿病及其相关性状的关联分析

摘要：

目的 评价中国汉族人群黑素皮质素受体4(MC4R)基因和含钾通道四聚化结构域15(KCTD15)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs17782313和rs11084753与2型糖尿病、肥胖及其相关性状的关系.方法 研究对象来自北京居住的社区人群和北京大学人民医院门诊患者,2型糖尿病患者1177例(男性504例,女性673例),非糖尿病正常对照1113名(男316名,女797名).从正常对照人群中选择体质指数(BMI) ≥28.0 kg/m2归为肥胖组(210名),BMI为18.5 ～ 23.9 kg/m2者归为体重正常组(389名).采用飞行时间质谱分析法对rs17782313及rs11084753进行基因分型.各组间率的比较采用卡方检验.结果 调整年龄、性别和BMI后,在隐性、显性及相加遗传模式下,MC4R-rs17782313和KCTD-rs11084753与2型糖尿病均无相关性(均P＞0.05).调整性别和年龄后,rs17782313在显性遗传模式下基因型与肥胖的发病相关,OR值为1.43(95％ CI 1.01 ～2.02),P=0.042,而在相加模式和隐性模式下均未发现基因型与肥胖相关.rs11084753在三种遗传模式下与肥胖的发病均无相关性(均P ＞0.05).正常糖耐量人群中,rs17782313和rs11084753三种基因型间年龄、BMI、腰臀比、空腹血糖、口服糖耐量试验2h血糖和空腹胰岛素差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 中国汉族人群中,MC4R基因SNP位点rs17782313和KCTD15基因SNP位点rs11084753与2型糖尿病无相关性,MC4R基因SNP位点rs17782313可能与中国汉族人群肥胖相关.

关键词：糖尿病、2型、基因、肥胖、黑素皮质素受体4、含钾通道四聚化结构域15基因

所属期刊栏目：04

分类号：R589.1(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家高技术研究发展计划2006AA02A409;国家重点基础研究发展计划2006CB503903;2011CB504001;国家自然科学基金资助项目30570873

在线出版日期：2012-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：13-17