微小核糖核酸miR-541在1型糖尿病中的遗传变异研究

摘要：

目的 对1型糖尿病(T1DM)儿童微小RNA miR-541基因进行筛查,以了解T1DM儿童该基因变异情况.方法 选择2006年1月至2009年8月在南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科确诊的T1DM患儿69例和46名健康对照儿,用PCR扩增结合直接测序方法,对miR-541基因-1084～+167区域的遗传变异进行筛选;用限制性片段长度多态性(RFLP)方法对筛选出的特定变异位点检测,并用RNA二级结构分析软件RNAfold分析.结果 发现1个单核苷酸多态性(SNP)数据库报道的SNP(rs12893725),以及新发现3个未报道的基因变异,其中-284杂合C→T、-569杂合G→A为SNP在健康对照和糖尿病儿童均存在,其发生率、发病年龄和发病时糖化血红蛋白在患者和对照组中无显著差异.因-404杂合G→T基因变异仅在3例糖尿病患者发现,随后采用RFLP对该位点变异在另外105名健康对照者进行筛查,发现健康对照者和T1DM儿童的-404杂合D→T基因变异发生率分别为1/(46+105)和3/69,是一种少见SNP,RNAfold分析发现-404G→T基因变异显著影响miR-541前体二级结构,可能导致其处理和表达差异.结论 发现miR-541基因在T1DM存在遗传变异,其中-404杂合G→T是可能的糖尿病相关变异.

关键词：多态性、单核苷酸、突变、1型糖尿病、微小RNA

所属期刊栏目：2

分类号：R5(内科学)

资助基金：国家自然科学基金面上项目30500492;南京医科大学科技发展基金08NMUM048

在线出版日期：2010-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：29-32