经基因型鉴定确诊为Gilbert综合征一例报道及文献复习

摘要：

@@ Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)是一种常见的胆红素代谢紊乱性常染色体遗传病,其发病机制主要为编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(uridine diphosphate glucuronosyltransferase,UGT)的UGT1A1基因启动子和外显子发生突变,致间接胆红素(indirect bilirubin,IB)葡萄糖醛酸化过程障碍而发病.由于多数患者仅表现为慢性轻度升高的间接胆红素血症,临床症状轻微,造成临床诊断时程较长,若合并肝炎病毒感染,则更加难以诊断,我国大多数医院受实验室条件限制,难以排除类似疾病,现对本科近期收治的1例GS患者的临床资料进行总结,并结合文献探讨GS的临床特点、诊断及治疗等.

机标关键词：基因型鉴定、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、间接胆红素血症、诊断及治疗、肝炎病毒感染、基因启动子、条件限制、酸化过程、临床资料、临床症状、临床诊断、临床特点、患者、发病机制、代谢紊乱、常染色体、遗传病、外显子、实验室、障碍

所属期刊栏目：6

分类号：S85;S51

资助基金：江苏省"科教兴卫工程"医学重度人才及2011年江苏省"六大人才高峰"基金资助2012202002

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：464-466