多巴反应性肌张力障碍一家系临床异质性和基因外显率研究

摘要：

目的:探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)一家系的临床异质性和基因外显率情况。方法:回顾性分析中日友好医院神经科2015年11月收治的DRD一家系共4代人(3例患者)的临床资料，对先证者进行全外显子基因测序，并采用Sanger测序进行验证，对家系中另外14人进行Sanger测序，分析该家系成员的基因型和临床表现。结果:15名进行基因检测的成员中有7人存在
GCH1基因c.284G>A(p.P95L)杂合突变，3例有临床症状，该家系基因外显率为0.43(3/7)，男性外显率为0.25(1/4)，女性外显率为0.67(2/3)。2例女性患者的临床症状均重于男性患者，且2例女性患者临床症状严重程度差异大。
结论:携带相同基因突变的DRD家系成员临床症状严重程度差异很大，具有明显性别差异，其中男性患者的基因外显率低，临床症状轻微。

关键词：多巴反应性肌张力障碍、GTP环化水解酶1、基因外显率

所属期刊栏目：21

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1153-1157