神经纤维瘤病Ⅰ型一家系临床特点及基因突变分析

摘要：

目的:总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)一家系的临床表型及
NF1基因突变特点。
方法:收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的一家系临床资料，总结先证者及家系成员临床特征。同时采用二代测序方法对先证者行
NF1/NF2基因panel测序，并对家系成员进行一代Sanger测序验证分析，分析其基因突变特点。
结果:先证者(Ⅴ
2)为1岁2个月女童，临床表型为出生时全身皮肤多个咖啡牛奶斑，精神及运动发育正常，婴儿期出现局灶性癫痫发作。家系中父亲(Ⅳ
3)、祖母(Ⅲ
2)及其他2人(Ⅱ
2、Ⅰ
2)均有皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤、无癫痫发作。其母亲表型正常。先证者
NF1基因突变表现为c.83-84delAG(P.N29Hfs*8)，属于未报道的移码杂合突变；Sanger测序验证其父亲及祖母
NF1基因突变类型与先证者一致，符合
NF1杂合突变常染色显性遗传特点。
结论:NF1由
NF1基因突变引起，早期临床表现多为牛奶咖啡斑，部分有癫痫发作，疑似患者应尽早行基因分析确诊。

关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型、牛奶咖啡斑、癫痫

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资助基金：国家自然科学基金81701125;河南省科技攻关项目2018020633;河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题SG201907;National Natural Science Foundation of China81701125;Henan Science and Technology Project2018020633;Henan Engineering Research Center of Childhood Neurodevelopment Open ProjectSG201907

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：787-792