常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良一家系研究

摘要：

目的:对常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)一家系的临床资料和基因突变进行分析。方法:回顾性分析河南省人民医院神经内科2020年1月收治的常染色体显性遗传ADLD一家系共4代人(其中5例患者)的临床和影像学资料，对先证者及部分家系内成员的外周血基因组DNA进行全外显子测序分析。采用荧光定量PCR验证先证者及家系内成员的致病基因。结果:先证者及家系中其他患者的临床表现包括自主神经功能障碍(一过性低血糖及瞳孔散大)、慢性痉挛性截瘫、运动障碍等，神经影像学特征为广泛脑白质、小脑脚、胼胝体及脊髓受累。全外显子测序分析显示先证者核纤层蛋白B1(
LMNB1)基因1~11外显子单倍重复。荧光定量PCR检测结果证实先证者及2个妹妹
LMNB1基因1、5、11外显子单倍重复。
结论:LMNB1基因1~11外显子单倍重复可导致ADLD，诊断该病时应综合分析临床表现、神经影像和遗传学特征。

关键词：成人型脑白质营养不良、核纤层蛋白B1基因、基因突变

所属期刊栏目：20

资助基金：国家自然科学基金81671068;National Natural Science Foundation of China81671068

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：695-699