结节性硬化症二家系的临床表型及遗传学特点分析

摘要：

目的:总结结节性硬化症(TSC)的临床特征及遗传学病因。方法:回顾性分析2018年1月及4月郑州大学附属儿童医院神经内科收治的基因诊断明确的2个TSC家系，归纳其临床表现和辅助检查结果，通过对先证者及家系成员进行全外显子组测序和家系突变验证，查明遗传学病因。结果:2个家系先证者分别为1岁7月女性、2岁4月龄男性；出生时均正常，学龄前期出现癫痫发作。先证者的姐、妹及母亲均出现多块散在色素脱失斑，无癫痫发作；父亲表型均正常。2名先证者及部分家系成员头颅CT示颅内多发钙化影，MRI提示脑实质皮层下及双侧侧脑室旁多发异常信号。先证者1及姐姐、母亲为
TSC2基因c.5024 C>T(p.Pro1675Leu)错义杂合突变，心脏、肝脏、双肾彩超提示存在错构瘤，双肾实质内囊性暗区。先证者2及妹妹、母亲为
TSC1基因c.737+1(IVS8)G>A移码杂合变异，内脏器官无错构瘤。
结论:TSC临床表现中癫痫发作常见，可出现皮肤异常改变，以及累及头颅、心脏、肝脏、肾脏等多部位的错构瘤；致病基因为
TSC2时患者临床表型较重。

关键词：结节性硬化症、基因突变、癫痫

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资助基金：国家自然科学基金81701125;河南省科技攻关项目2018020633、2018020603;河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题SG201907;National Natural Science Foundation of China81701125;Henan Science and Technology Project2018020633, 2018020603;Henan Engineering Research Center of Childhood Neurodevelopment Open ProjectSG201907

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1040-1043