PABPN1基因纯合(GCA)1插入突变致眼咽型肌营养不良一例报道

摘要：

眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)是一种晚发性常染色体显性或隐性遗传性骨骼肌疾病,其发病与多聚腺苷酸结合蛋白核1(PABPN1)基因第1号外显子出现(GCG)异常扩增或(GCA)插入而导致PABPN1在肌纤维核内形成类淀粉丝样结构有关[1].OPMD主要临床特点为眼睑下垂、吞咽困难和肌无力,肌肉病理改变为肌营养不良样病理改变伴随肌纤维内出现镶边空泡,特征性超微病理改变为肌纤维核内出现栅栏样管丝状包涵体,因此OPMD也被归类于遗传性包涵体肌病[2].目前诊断该病主要基于临床特点以及PABPN1基因检查.国内仅有少量关于OPMD研究的报道[3-5],且PABPN1基因纯合(GCA)1插入突变致病少见报道,为此我们回顾性分析郑州大学人民医院诊断的1例OPMD患者的临床特征、骨骼肌病理特点以及基因突变情况,现报道如下.

关键词：眼咽型肌营养不良、多聚腺苷酸结合蛋白核1、基因突变

所属期刊栏目：17

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2018-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1051-1053